BỘ Y TẾ
-------

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM
Độc lập - Tự do - Hạnh phúc
------------

Số: 573/QĐ-BYT

Hà Nội, ngày 11 tháng 02 năm 2010

QUYẾT ĐỊNH

VỀVIỆC BAN HÀNH QUY TRÌNH SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH

BỘ TRƯỞNG BỘ Y TẾ

Căn cứ Nghị định số 188/2007/NĐ-CP ngày 27 tháng 12 năm 2007 của Chính phủ quy định chức năng,nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;
Căn cứ Quyết định số 2988/QĐ-BYT ngày 15 tháng 8 năm 2008 của Bộ trưởng Bộ Y tếphê duyệt Dự án Thử nghiệm, mở rộng một số mô hình, giải pháp can thiệp, góp phầnnâng cao chất lượng dân số Việt Nam thuộc chương trình mục tiêu quốc gia Dân số- Kế hoạch hóa gia đình giai đoạn 2006-2010;
Theo đề nghị của Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình,

QUYẾT ĐỊNH

Điều 1. Banhành kèm theo Quyết định này “Quy trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơsinh”.

Điều 2.Quyết định này có hiệu lực kể từ ngày ký, ban hành.

Điều 3. Cácông, bà: Chánh Văn phòng Bộ, Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa giađình, Vụ trưởng Vụ Sức khoẻ Bà mẹ - Trẻ em, Cục trưởng Cục Quản lý khám, chữabệnh, Thủ trưởng các đơn vị thuộc và trực thuộc Bộ Y tế, Giám đốc Sở Y tế các tỉnh,thành phố trực thuộc Trung ương, Thủ trưởng Y tế các ngành và các đơn vị liênquan chịu trách nhiệm thi hành Quyết định này.

Nơi nhận:
- Như Điều 3;
- Bộ trưởng Bộ Y tế (để báo cáo);
- Các Thứ trưởng Bộ Y tế;
- Các Bệnh viện chuyên khoa Phụ sản;
- Bệnh viện đa khoa các tỉnh, thành phố (Khoa sản);
- Trung tâm Chăm sóc SKSS các tỉnh, thành phố;
- Chi cục DS-KHHGĐ các tỉnh, thành phố;
- Các Sở Y tế ngành;
- Các Trung tâm y tế ngành;
- Các Bệnh viện ngành;
- Lưu: VT, PC, BMTE, QLKCB, TCDS (05).

KT. BỘ TRƯỞNG
THỨ TRƯỞNG




Trần Chí Liêm

QUY TRÌNH

SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH (Ban hành kèm theo Quyết định số 573/QĐ-BYT ngày 11 tháng 02 năm 2010của Bộ trưởng Bộ Y tế)

Chương 1.

QUY ĐỊNH CHUNG

Điều 1. Mụcđích

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh vàsơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạnchuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻsinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chấtvà trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, gópphần nâng cao chất lượng dân số.

Điều 2. Phạmvi điều chỉnh

Quy trình này quy định về sàng lọc,chẩn đoán một số bệnh lý bẩm sinh của thai nhi và trẻ sơ sinh (sau đây gọi tắtlà sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh). Bao gồm:

1. Các hoạt động về tuyên truyền, vậnđộng, giáo dục về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh;

2. Tư vấn trước và sau sàng lọc,chẩn đoán cho những đối tượng cả về lợi ích cũng như những rủi ro có thể xảy racủa sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh;

3. Các kỹ thuật, xét nghiệm thựchiện trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh;

4. Phân tuyến kỹ thuật về sàng lọc,chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.

Điều 3. Đốitượng áp dụng

1. Quy trình này áp dụng đối với tấtcả các cơ sở y tế nhà nước và tư nhân có tham gia các hoạt động sàng lọc, chẩnđoán trước sinh và sơ sinh;

2. Đối tượng được sàng lọc, chẩnđoán trước sinh bao gồm tất cả các thai phụ đến thăm khám tại các cơ sở sảnkhoa. Chú trọng những đối tượng sau:

a. Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trởlên;

b. Thai phụ có tiền sử bị sảy thaitự nhiên, thai chết lưu hoặc có con chết sớm sau sinh;

c. Tiền sử gia đình thai phụ hoặcchồng đã có người được xác định bị bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Đao(Down), Ét-uốt (Edward), Pa-tau (Patau), Tuốc-nơ (Turner)… hoặc mắc các bệnh ditruyền như: Ta-lát-xê-mi-a (Thalassemia), tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡngcơ Đu-xen (Duchenne), teo cơ tủy,…;

d. Cặp vợ chồng kết hôn cận huyếtthống;

e. Thai phụ nhiễm vi-rút Rubella, Herpes,Cytomegalovirus…;

g. Thai phụ sử dụng thuốc độc hạicho thai nhi hoặc tiếp xúc thường xuyên với môi trường độc hại;

h. Thai nhi có dấu hiệu nghi ngờ bấtthường về hình thái, cấu trúc trên siêu âm;

3. Đối tượng được sàng lọc và chẩn đoánsơ sinh bao gồm tất cả các trẻ sơ sinh.

Điều 4. Nguyêntắc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh

1. Những người tham gia vào chươngtrình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (những nhà hoạch định chínhsách, những người cung cấp dịch vụ và những người được hưởng lợi từ chươngtrình …) phải được thông tin, tuyên truyền, giáo dục và tư vấn về chương trình.

2. Các bà mẹ mang thai, bố mẹ hoặcngười giám hộ hợp pháp của trẻ sơ sinh tham gia vào chương trình sàng lọc, chẩnđoán trước sinh và sơ sinh trên cơ sở hoàn toàn tự nguyện.

3. Chương trình sàng lọc, chẩn đoántrước sinh và sơ sinh phải được lồng ghép vào các hoạt động chung về chăm sócsức khoẻ bà mẹ, trẻ em và sức khoẻ sinh sản.

4. Cán bộ thực hiện kỹ thuật và xétnghiệm trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh phải được đào tạo vàthực hiện theo đúng các quy định tại Quy trình này và các quy định hiện hành cóliên quan khác.

5. Việc chỉ định đình chỉ thai nghénsau 3 tháng đầu của thai kỳ vì lý do thai nhi có các dị tật bẩm sinh hoặc cácbệnh lý di truyền phải do một Hội đồng chuyên môn xem xét, quyết định.

Điều 5. Giải thíchtừ ngữ

1. Sàng lọc

Là việc sử dụng các biện pháp thămdò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thểtrong một cộng đồng nhất định có nguy cơ hoặc sẽ mắc một bệnh lý nào đó.

Sàng lọc trước sinh được tiến hànhtrong thời gian mang thai;

Sàng lọc sơ sinh được tiến hànhngay trong những ngày đầu sau khi sinh;

2. Chẩn đoán trước sinh

Là việc sử dụng các biện pháp thămdò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác địnhnhững trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.

3. Chẩn đoán sơ sinh

Là việc sử dụng các biện pháp thămdò, xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau khi sinh đểchẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc.

4. Bất thường nhiễm sắc thể

Là sự bất thường về số lượng hoặc cấutrúc của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể.

5. Dị tật bẩm sinh

Là sự khiếm khuyết của cơ thể trongthời kỳ bào thai do yếu tố di truyền hoặc không di truyền.

6. Cơ sở sản khoa

Các cơ sở sản khoa bao gồm bệnh việnchuyên khoa sản, các khoa sản trong bệnh viện đa khoa, trung tâm y tế quận,huyện, nhà hộ sinh, trạm y tế xã, phường, thị trấn … của nhà nước, tư nhân kể cảcơ sở có vốn đầu tư của nước ngoài.

Chương 2.

QUY TRÌNH SÀNG LỌC, CHẨNĐOÁN TRƯỚC SINH

Điều 6. Sànglọc, chẩn đoán trước sinh

1. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinhtrong 3 tháng đầu thai kỳ

a. Tư vấn trước sàng lọc

- Mục đích:

Giúp thai phụ hiểu được lợi ích vàtự nguyện tham gia sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Đánh giá được nguy cơ thainhi mắc hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21), các bất thường nhiễm sắc thể khác,một số dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền đơn gen khác.

- Nội dung:

Trình bày trình tự các bước thựchiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh từ những kỹ thuật, xét nghiệm sàng lọckhông xâm nhập như siêu âm, xét nghiệm máu mẹ đến những kỹ thuật, xét nghiệmchẩn đoán xác định có xâm nhập như sinh thiết gai rau để lấy mẫu bệnh phẩm phântích về di truyền.

Giải thích ý nghĩa, những lợi ích cũngnhư những rủi ro có thể xảy ra khi tiến hành các kỹ thuật, xét nghiệm trongsàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

b. Sàng lọc và chẩn đoán

- Siêu âm hình thái thai nhi:

+ Đo độ mờ da gáy vào tuổi thai từ11 tuần đến 14 tuần để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lýkhác;

+ Phát hiện các dấu hiệu bất thườngkhác như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi…

- Xét nghiệm máu mẹ:

+ Xét nghiệm 2 chất (Double test):gồm PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A): nồng độ PAPP-A giảm trong 3tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hội chứng Down và một số bất thường nhiễmsắc thể khác của thai nhi; Beta hCG tự do (free beta human Chorionic Gonadotropin):nồng độ Beta hCG tự do tăng cao trong 3 tháng đầu thai kỳ có liên quan tới Hộichứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.

+ Xét nghiệm máu thường quy (hồng cầu,huyết sắc tố, Hematocrite,…), viêm gan B, Rubella, Topxoplasma, HIV…

- Sinh thiết gai rau để chẩn đoánxác định các trường hợp: nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máumẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể;tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹthai nhi đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể…

c. Tư vấn sau sàng lọc, chẩn đoán

- Mục đích:

Trong trường hợp thai nhi bình thường,cần tư vấn, giải thích động viên cho thai phụ tiếp tục khám, theo dõi thai nghénđịnh kỳ; trong trường hợp thai nhi có bất thường, cần phải tư vấn cho thai phụvà gia đình về nguy cơ và lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp, bao gồm cảviệc đình chỉ thai nghén khi có chỉ định.

- Nội dung:

+ Giải thích các kết quả xét nghiệmsàng lọc và chẩn đoán;

+ Hướng dẫn thai phụ và gia đình lựachọn phương pháp theo dõi, chăm sóc thai nghén hoặc điều trị, can thiệp nếu cầnthiết;

+ Hướng dẫn chuyển tuyến để theo dõi,thực hiện chẩn đoán xác định bằng các kỹ thuật, xét nghiệm chuyên sâu hơn ở tuyếntrên theo quy định;

d. Quy định về đình chỉ thai nghén,khi có:

- Bất thường lớn về hình thái, cấutrúc thai nhi;

- Bất thường nhiễm sắc thể;

- Thai nhi có bệnh di truyền phân tửdo đột biến gen mà không có phương pháp điều trị đặc hiệu.

2. Sàng lọc, chẩn đoán trước sinhtrong 3 tháng giữa thai kỳ

a. Tư vấn trước sàng lọc

- Mục đích:

+ Đối với những thai phụ chưa đượcsàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ, mục đích tư vấn trước sàng lọc được thựchiện như điểm a khoản 1 Điều này.

+ Đối với những thai phụ đã đượcsàng lọc, chẩn đoán trong 3 tháng đầu thai kỳ, cần tư vấn giúp các thai phụ tiếptục tự nguyện tham gia các bước sàng lọc, chẩn đoán trước sinh theo chỉ định vềchuyên môn.

- Nội dung:

+ Trình bày trình tự các bước thựchiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh từ những kỹ thuật, xét nghiệm sàng lọckhông xâm nhập như siêu âm, xét nghiệm máu mẹ đến những kỹ thuật, xét nghiệmchẩn đoán xác định có xâm nhập như chọc ối để lấy mẫu bệnh phẩm phân tích về ditruyền.

+ Giải thích ý nghĩa, những lợi íchcũng như những rủi ro có thể xảy ra khi tiến hành các kỹ thuật, xét nghiệmtrong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh.

b. Sàng lọc và chẩn đoán

- Siêu âm hình thái và cấu trúc củacác cơ quan của thai nhi, phát hiện:

+ Các bất thường của hệ thần kinhnhư vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, thoát vị màng não tủy, tậtnứt đốt sống …;

+ Các bất thường của hệ tim mạch nhưdị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất…;

+ Các bất thường ở lồng ngực nhưteo thực quản, thoát vị cơ hoành, tràn dịch màng phổi, nang kén trong lồng ngực…;

+ Các dị tật của dạ dày - ruột nhưteo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn …;

+ Các dị tật của hệ sinh dục - tiếtniệu như thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo…;

+ Các dị tật của hệ cơ xương như loạnsản xương, gẫy xương, ngắn chi …;

- Xét nghiệm máu mẹ:

+ Xét nghiệm 3 chất (Triple test):gồm AFP (Alpha Fetoprotein): nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan đến nhiềudị tật của thai nhi, đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh; nồng độ của AFPgiảm trong 3 tháng giữa thai kỳ thường gặp trong trường hợp thai nhi mắc hội chứngDown. hCG (Human Chorionic Gonadotropin): tăng trong hội chứng Down; uE3 (unconjugatedEstriol): giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứngDown và một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

+ Xét nghiệm máu thường quy, HIV,viêm gan B…

- Xét nghiệm nước ối để chẩn đoánxác định các trường hợp: nghi ngờ các bệnh lý qua siêu âm, hoặc xét nghiệm máumẹ; tiền sử thai phụ có con bị dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể;tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển hoặc dị tật bẩm sinh; cha hoặc mẹthai nhi đã được chẩn đoán là người có những bất thường về cấu trúc nhiễm sắcthể…

c. Tư vấn sau sàng lọc, chẩn đoán

- Mục đích: Tư vấn giúp thai phụ vàgia đình hiểu biết được thực trạng của tình trạng thai nghén. Trong trường hợpthai nhi bình thường, cần tư vấn giải thích động viên cho thai phụ tiếp tục khám,theo dõi thai nghén định kỳ; trong trường hợp có bất thường cần phải tư vấn chothai phụ và gia đình lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp, bao gồm cả việc đìnhchỉ thai nghén khi có chỉ định.

- Nội dung:

+ Giải thích các kết quả xét nghiệmsàng lọc và chẩn đoán;

+ Hướng dẫn thai phụ và gia đình lựachọn phương pháp theo dõi, chăm sóc thai nghén hoặc điều trị, can thiệp nếu cầnthiết. Đối với trường hợp có chỉ định đình chỉ thai nghén, cần tư vấn sâu hơn đểthai phụ chủ động, tự nguyện thực hiện;

+ Hướng dẫn chuyển tuyến để theo dõi,thực hiện chẩn đoán xác định bằng các kỹ thuật, xét nghiệm chuyên sâu ở tuyếntrên;

d. Quy định về đình chỉ thai nghén,khi có:

- Bất thường lớn về hình thái, cấutrúc thai nhi;

- Bất thường nhiễm sắc thể;

- Thai nhi có bệnh di truyền phân tửdo đột biến gen mà không có phương pháp điều trị đặc hiệu.

Việc chỉ định đình chỉ thai nghénphải do Hội đồng chuyên môn quyết định.

Hội đồng chuyên môn do người đứng đầucơ quan thực hiện chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khuvực và các cơ sở y tế tuyến Trung ương được Bộ Y tế cho phép thực hiện chươngtrình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh xem xét, quyết định.

3. Trong 3 tháng cuối thai kỳ

Không có chỉ định sàng lọc, chẩnđoán trước sinh trong 3 tháng cuối thai kỳ. Tuy nhiên, khuyến cáo các thai phụcần siêu âm thai sản trong thời kỳ này để đánh giá tình trạng phát triển củathai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ.

Điều 7. Quyđịnh về điều kiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh

1. Tuyến huyện

a. Điều kiện thực hiện xét nghiệm:

- Có máy xét nghiệm sinh hóa thườngquy;

- Nhân viên y tế được đào tạo và cókhả năng thực hiện các xét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh.

b. Điều kiện thực hiện siêu âm:

- Có máy siêu âm cấu hình tối thiểulà 2D;

- Nhân viên y tế được đào tạo có khảnăng thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy và phát hiện các bất thường lớn về hìnhthái và cấu trúc thai nhi.

2. Tuyến tỉnh

a. Điều kiện thực hiện xét nghiệm:

- Cơ sở vật chất:

+ Máy xét nghiệm sinh hóa thườngquy;

+ Máy xét nghiệm sinh hóa miễn dịch,bao gồm phần mềm tính toán nguy cơ;

- Nhân lực:

+ Có nhân viên y tế được đào tạo vàcó khả năng thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu về sàng lọc, chẩn đoán trướcsinh;

+ Có nhân viên được đào tạo và cókhả năng sử dụng phần mềm tính toán nguy cơ.

b. Điều kiện thực hiện siêu âm:

- Có máy siêu âm có cấu hình tốithiểu là 2D;

- Nhân viên y tế được đào tạo và cókhả năng thực hiện siêu âm đo được độ mờ da gáy và phát hiện các bất thường vềhình thái và cấu trúc thai nhi.

3. Tuyến Trung ương

a. Điều kiện thực hiện xét nghiệm:

- Cơ sở vật chất:

+ Máy xét nghiệm sinh hóa miễn dịch,bao gồm phần mềm tính toán nguy cơ;

+ Máy xét nghiệm sinh hóa thườngquy;

+ Hệ thống nuôi cấy tế bào nước ối,gai rau, mô thai: kính hiển vi soi ngược, tủ ấm CO2, buồng cấy vô trùng …;

+ Hệ thống phân tích nhiễm sắc thểtự động (kỹ thuật thường và kỹ thuật huỳnh quang);

+ Các thiết bị phục vụ việc phântích di truyền phân tử (bệnh lý về gen và nhiễm sắc thể): máy khuyếch đại gen,máy phân tích trình tự gen…;

- Nhân lực:

+ Có nhân viên y tế được đào tạochuyên sâu và có khả năng thực hiện xét nghiệm sinh hóa, di truyền tế bào và ditruyền phân tử;

+ Có nhân viên được đào tạo và cókhả năng sử dụng phần mềm tính toán nguy cơ.

b. Điều kiện thực hiện siêu âm:

- Cơ sở vật chất: Máy siêu âm 2D,3D, 4D, Doppler màu, Doppler xung;

- Nhân lực: Có nhân viên y tế đượcđào tạo chuyên ngành và có khả năng thực hiện kỹ thuật siêu âm chẩn đoán nângcao về thai sản.

Chương 3.

QUY TRÌNH SÀNG LỌC, CHẨNĐOÁN SƠ SINH

Điều 8. Sànglọc, chẩn đoán sơ sinh

1. Tư vấn trước sàng lọc

a. Mục đích:

Giúp bố, mẹ hoặc người giám hộ hợppháp của trẻ sơ sinh hiểu được lợi ích và tự nguyện cho trẻ tham gia sàng lọc,chẩn đoán sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa -di truyền bẩm sinh nhằm tránh tử vong hoặc hạn chế tối đa những hậu quả do bệnhlý gây ra.

b. Nội dung:

- Trình bày trình tự các bước thựchiện sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh từ bước lấy mẫu máu gót chân hoặc mẫu máu tĩnhmạch trẻ sơ sinh, gửi mẫu máu về Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơsinh khu vực để xét nghiệm sàng lọc, thông báo kết quả đối với những trường hợpnghi ngờ mắc bệnh, xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh.

- Giải thích ý nghĩa, những lợi íchcũng như những rủi ro có thể xảy ra khi tiến hành các xét nghiệm sàng lọc, chẩnđoán sơ sinh;

2. Các bước sàng lọc

a. Thời điểm lấy mẫu máu:

Thời điểm lấy mẫu máu sơ sinh tốtnhất là sau 48 giờ sau sinh. Những trẻ sơ sinh rời cơ sở sản khoa sớm hơn thờigian này, cần lấy mẫu máu trước khi rời cơ sở sản khoa, nhưng thời điểm lấy mẫumáu phải sau khi sinh 24 giờ. Khuyến khích đưa các trẻ sơ sinh được lấy mẫu máuđến các cơ sở y tế có tham gia chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh vàsơ sinh để lấy mẫu máu làm xét nghiệm sàng lọc;

Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu máusàng lọc phải được lấy trước khi truyền hoặc 3 tháng sau thời điểm truyền máu.

b. Thu thập mẫu máu sơ sinh

- Thẻ thấm máu: Nhân viên y tế phảiđiền đầy đủ các thông tin in sẵn trên thẻ trước khi lấy mẫu máu. Đặc biệt phảighi rõ địa chỉ và điện thoại để liên lạc với gia đình khi cần thông báo kết quảxét nghiệm sàng lọc.

- Cách lấy máu:

+ Lấy máu gót chân: Nhân viên y tếthực hiện lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh phải được đào tạo và có khả năngthực hiện kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân sơ sinh.

+ Lấy máu tĩnh mạch: được thực hiệnkết hợp khi trẻ có chỉ định làm các xét nghiệm khác.

c. Bảo quản, vận chuyển mẫu máu

- Sau khi lấy mẫu máu sơ sinh, giấythấm máu phải được để khô ngoài không khí ít nhất 4 giờ trên bề mặt phẳng vàkhông thấm nước; không được tiếp xúc với nguồn nhiệt và tiếp xúc trực tiếp với ánhsáng mặt trời; tránh để gần bất kỳ chất nào có mùi như sơn, véc-ni, các loại bìnhphun hoặc thuốc xịt côn trùng; không chạm vào và làm bẩn các giọt máu trên giấythấm.

- Thẻ thấm máu được xếp so le đảmbảo các ô máu khô trong các mẫu liền kề không tiếp xúc với nhau và đặt trongphong bì chống ẩm.

- Thẻ thấm máu phải được gửi đi đểlàm xét nghiệm sàng lọc trong vòng 24 giờ kể từ khi lấy mẫu máu.

- Vận chuyển thẻ thấm máu khô đếnTrung tâm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực theo đường bưu điệnhoặc các phương tiện khác.

d. Xét nghiệm sàng lọc

Các bệnh được sàng lọc, chẩn đoánsơ sinh hiện nay và các xét nghiệm sử dụng trong sàng lọc:

- Suy giáp trạng bẩm sinh: Xétnghiệm định lượng nồng độ TSH (Thyroid Stimulating Hormone) trong mẫu giấy thấmmáu khô để sàng lọc;

- Thiếu men G6PD (enzym Glucose6-Phosphate Dehydrogenase): Đo hoạt độ men G6PD trong mẫu giấy thấm máu khô đểsàng lọc.

- Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Xétnghiệm nồng độ 17-OHP (17-Hydroxyprogesterone) trong mẫu giấy thấm máu khô đểsàng lọc.

- Một số rối loạn chuyển hóa bẩmsinh của axit amin, axit hữu cơ và axit béo bằng hệ thống Tandem Mass, GC/MS.

3. Thông báo và tư vấn sau sàng lọc

a. Thông báo kết quả sàng lọc

- Đối với các trường hợp có kết quảxét nghiệm sàng lọc dương tính, trong vòng 10 ngày kể từ khi nhận được mẫu máu,Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực phải thông báo kếtquả xét nghiệm cho gia đình của trẻ sơ sinh được sàng lọc, đồng thời thông báocho Ban quản lý đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh tỉnh và cơ sở y tế lấy mẫumáu của trẻ sơ sinh để phối hợp giải quyết các bước tiếp theo để chẩn đoán xácđịnh.

- Đối với các trường hợp có kết quảxét nghiệm sàng lọc âm tính, hàng tháng Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trướcsinh và sơ sinh khu vực thông báo kết quả xét nghiệm cho Ban quản lý đề án sànglọc trước sinh và sơ sinh tỉnh để quản lý, đồng thời thông báo kết quả xétnghiệm cho cơ sở y tế lấy mẫu máu của trẻ sơ sinh để trả lời cho gia đình trẻtham gia sàng lọc sơ sinh. Trong trường hợp gia đình của trẻ sơ sinh được sànglọc có yêu cầu, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực cótrách nhiệm trả lời trực tiếp.

b. Tư vấn sau sàng lọc

- Mục đích:

Giúp bố, mẹ hoặc người giám hộ hợppháp của trẻ sơ sinh hiểu được thực trạng của kết quả xét nghiệm sàng lọc và sựcần thiết thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định bệnh;

- Nội dung:

+ Giải thích các kết quả xét nghiệmsàng lọc;

+ Giải thích các xét nghiệm cần làmcho chẩn đoán xác định bệnh;

4. Chẩn đoán xác định

a. Suy giáp trạng bẩm sinh: Xétnghiệm định lượng nồng độ TSH và T4 (hoặc T3) trong huyết thanh;

b. Thiếu men G6PD: Định lượng hoạtđộ men G6PD trong huyết thanh;

c. Tăng sản thượng thận bẩm sinh: Địnhlượng nồng độ 17-OHP trong huyết thanh;

d. Một số rối loạn chuyển hóa bẩmsinh của axit amin, axit hữu cơ và axit béo bằng hệ thống Tandem Mass, GC/MS vàđo nồng độ đặc hiệu các chất chuyển hóa trung gian của từng loại bệnh được xácđịnh.

Việc chẩn đoán xác định cho cáctrường hợp có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính phải do các cơ sở y tếchuyên khoa sâu có đủ điều kiện và được phép thực hiện.

5. Quản lý, điều trị các bệnh nhi đãđược chẩn đoán xác định

a. Tư vấn sau chẩn đoán xác định

- Mục đích:

Giúp bố, mẹ hoặc người giám hộ hợppháp của trẻ hiểu được thực trạng bệnh mà trẻ mắc;

- Nội dung:

+ Cung cấp thông tin, tư vấn vềbệnh đã được chẩn đoán xác định;

+ Hướng dẫn phương pháp điều trị,chăm sóc và theo dõi cho trẻ.

Bệnh nhi đã được chẩn đoán xác địnhmắc bệnh sẽ được quản lý và điều trị tại các cơ sở chuyên khoa Nhi có đủ điềukiện về chuyên môn, kỹ thuật.

Chương 4.

TỔ CHỨC THỰC HIỆN SÀNGLỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH

Điều 9. TuyếnTrung ương

1. Cơ quan quản lý

Bộ Y tế (Tổng cục Dân số - Kế hoạchhóa gia đình) chịu trách nhiệm chỉ đạo và điều phối toàn bộ hoạt động củachương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh trong toàn quốc.

2. Cơ quan thực hiện

Bệnh viện Phụ sản Trung ương,Trường Đại học Y Dược Huế, Bệnh viện Từ Dũ - thành phố Hồ Chí Minh, các Bệnh việnchuyên khoa và các cơ sở y tế được Bộ Y tế cho phép thực hiện chương trình sànglọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh có nhiệm vụ:

a. Chịu trách nhiệm chuyên môn, kỹthuật về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh trong phạm vi được phân công;

b. Chỉ đạo, hướng dẫn chuyên môn kỹthuật về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho tuyến tỉnh và tuyếnhuyện;

c. Đào tạo chuyên môn, nghiệp vụ vềsàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh;

d. Tổ chức và thực hiện các hoạtđộng tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán trước sinhvà sơ sinh trong phạm vi được phân công;

e. Thực hiện các xét nghiệm sànglọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh;

g. Giám sát, hỗ trợ kỹ thuật chotuyến dưới;

h. Tổ chức mạng lưới thống kê, báocáo.

i. Thành lập Hội đồng chuyên môn đểxem xét, quyết định chỉ định đình chỉ thai nghén trong trường hợp thai nhi cócác dị tật bẩm sinh hoặc các bệnh lý di truyền.

Điều 10. Tuyếntỉnh

1. Cơ quan quản lý

Sở Y tế (Chi cục Dân số - Kế hoạchhóa gia đình) chỉ đạo và điều phối toàn bộ hoạt động của chương trình sàng lọc,chẩn đoán trước sinh và sơ sinh trong phạm vi tỉnh, thành phố.

2. Cơ quan thực hiện

Bệnh viện Phụ sản tỉnh, thành phố;Khoa sản bệnh viện đa khoa tỉnh, thành phố hoặc khu vực, Trung tâm Chăm sóc Sứckhoẻ sinh sản; Các bệnh viện chuyên khoa, các cơ sở điều trị liên quan có nhiệmvụ:

a. Tổ chức, thực hiện các hoạt độngtuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh vàsơ sinh trong phạm vi tỉnh;

b. Tổ chức đào tạo chuyên môn, kỹthuật về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cho các cơ sở cung cấp dịchvụ trong phạm vi tỉnh;

c. Thực hiện các xét nghiệm sànglọc trước sinh (siêu âm, sinh hóa) phát hiện các trường hợp nghi ngờ về chuyểntuyến trên. Trong trường hợp có chẩn đoán xác định (như thai vô sọ, não úng thủynặng, thoát vị thần kinh…), xử trí theo quy định về phân tuyến kỹ thuật;

d. Thực hiện lấy mẫu máu của trẻ sơsinh để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa và các bệnh lý nộitiết, di truyền;

e. Chỉ đạo, giám sát và hỗ trợ kỹthuật cho tuyến dưới;

g. Thống kê, tổng hợp, báo cáo theoquy định.

Điều 11. Tuyếnhuyện

Trung tâm Dân số - Kế hoạch hóa giađình huyện, Bệnh viện đa khoa huyện, Khoa Sức khoẻ sinh sản thuộc Trung tâm ytế huyện có nhiệm vụ:

1. Tổ chức, thực hiện các hoạt độngtuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh vàsơ sinh trong phạm vi huyện;

2. Thực hiện kỹ thuật siêu âm, cácxét nghiệm thường quy về sàng lọc trước sinh để phát hiện các dấu hiệu nguy cơvà các bất thường về hình thái và cấu trúc thai nhi để chuyển tuyến trên.

3. Thực hiện lấy mẫu máu của trẻ sơsinh để chuyển đến các cơ sở thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyểnhóa và các bệnh lý nội tiết, di truyền theo quy định;

4. Chỉ đạo, giám sát và hỗ trợ kỹthuật cho tuyến xã;

5. Thống kê, tổng hợp, báo cáo theoquy định.

Điều 12. Tuyếnxã

1. Trạm y tế xã có nhiệm vụ:

a. Thực hiện các hoạt động tuyêntruyền, vận động, giáo dục, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại cộngđồng;

b. Phát hiện thai phụ có nguy cơcao, tư vấn, hướng dẫn chuyển tuyến để thực hiện các kỹ thuật sàng lọc trướcsinh;

c. Thực hiện lấy mẫu máu gót châncủa trẻ sơ sinh để chuyển đến các cơ sở thực hiện các xét nghiệm sàng lọc rốiloạn chuyển hóa và các bệnh lý nội tiết, di truyền theo quy định;

d. Quản lý, chăm sóc các trường hợptheo chỉ định của tuyến trên;

e. Thống kê, tổng hợp, báo cáo theoquy định.

2. Cộng tác viên Dân số - Kế hoạchhóa gia đình có nhiệm vụ:

a. Thực hiện các hoạt động tuyêntruyền, vận động về lợi ích sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại cộngđồng; chú trọng truyền thông trực tiếp đối với các đối tượng là phụ nữ đangmang thai và vận động họ tham gia chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinhvà sơ sinh;

b. Theo dõi, quản lý phụ nữ mangthai theo chức năng nhiệm vụ; chú trọng các thai phụ có nguy cơ cao;

c. Theo dõi, quản lý các trẻ sơsinh được chẩn đoán xác định mắc các bệnh về di truyền, chuyển hóa bẩm sinh.

PHỤ LỤC 1

SƠ ĐỒ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG 3 THÁNGĐẦU THAI KỲ

PHỤ LỤC 2

SƠ ĐỒ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG 3 THÁNGĐẦU THAI KỲ

PHỤ LỤC 3

SƠ ĐỒ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG 3 THÁNGGIỮA THAI KỲ

PHỤ LỤC 4

SƠ ĐỒ SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TRONG 3 THÁNGGIỮA THAI KỲ

PHỤ LỤC 5

SƠ ĐỒ HỆ THỐNG SÀNG LỌC SƠ SINH