1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

* Nhiễm sắc thể (NST)

Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền cấp độ tế bào:

- Nhiễm sắc thể ở vi khuẩn chỉ là phân tử ADN trần, dạng vòng, không liên kết với protein. Ở một số Viruss NST là ADN trần hoặc ARN.

- Ở sinh vật nhân thực NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc chủ yếu là ADN và protein histon.

- Ở tế bào xôma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng có một cặp NST giới tính.

- Bộ NST của mỗi loài sinh vật đặc trung về số lượng, hình thái cấu trúc.

Mỗi NST giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ tế bào và cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào.

Cấu trúc siêu hiển vi

  • Đơn vị cơ bản tạo nên NST là nucleoxom. Mỗi nucleoxom gồm tám phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1 3/4 vòng ADN tương ứng với 146 cặp nucleotit
  • Các nucleoxom cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn ADN tạo thành chuỗi nucleoxom ( sợi cơ bản )
  • Sợi cơ bản ( 11 nm ) → Sợi nhiễm sắc ( 30nm ) → Cromatit ( 700 nm ) → NST ( 1400 nm )

 

1.1. Khái niệm 

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Sự biến đổi này bao gồm: tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, thay đổi trình tự sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể đó dẫn đến biến đổi hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.

>> Xem thêm: Cặp nhiễm sắc thể tương đồng là gì?

 

1.2. Nguyên nhân gây ra đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

- Do sự tác động của các tác nhân ngoại cảnh gây đột biến như vật lý hay hóa học.

Các tác nhân vật lý: Đột biến phụ thuộc vào tác nhân vật lý có thể là các tia phóng xạ, tia tử ngoại, xung nhiệt,...

- Do sự rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy

- Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiêp hơpk trao đổi chéo không bình thường của các cromatit.

- Do tác nhân virus : một số vius gây nên đột biến nhiễm sắc thể như virus sarcoma và herpes gây nên đột biến đứt gãy NST.

 

1.3.  Đặc điểm của các loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể 

Các dạng đột biến  Khái niệm  Hậu quả 
Mất đoạn Đột biến mất một đoạn nào đó của NST 

-Giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen hoặc giảm bớt trong hệ gen dẫn đến giảm sức sống hoặc gây chết

- Ở tế bào sinh dưỡng nếu đoạn mất ngắn thì tế bào vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy

- Người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST

Ví dụ :

- Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu ( chậm phát triển trí tuệ, bất thường về hinh thái cơ thể).

- Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.

- Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.

Lặp đoạn Đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần

- Tăng số lượng gen trên NST dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng

- Làm mất cân bằng gen trong hệ gen mà có thể gây nên hậu quả có hại cho cơ thể

Ví dụ: Ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.

Đảo đoạn  Đột biến là cho một đoạn nào đó cua NST đứt ra, đảo ngước 180 ° và nối lại

- Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất

- Thay đổi vị trí gen trên NST làm thay đổi mức độ hoạt động của gen mà có thể gây hại cho thể đột biến

- Thể dị hợp đảo đoạn khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ làm cho các giao tử không bình thường dẫn đến giao tử chết

Có khi hợp nhất NST với nhau làm giảm số lượng NST hình thành loài mới

Ví dụ: Ở loài Drosophila Psendoobsenra, phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường

Chuyển đoạn Đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị trí khác trên NST đó, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đối

- Chuyển đoạn trong cùng một NST: Một đoạn bị đứt gắn vào vị trí khác trên cùng một NST

- Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng làm thay đổi gen liên kết

- Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể

- Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống mà có thể có lợi cho sinh vật.

Ví dụ: Bệnh đao có 3 NST số 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu chứng: sọ nhỏ, trắn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim và ống tiêu hóa, thiểu năng trí tuệ.

>> Xem thêm: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì? Cho ví dụ và bài tập

 

1.4. Cơ chế đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Cơ chế phát sinh đột biến diễn ra như sau: Khi tác nhan đột biến hay so sự rối loạn bên trong tế bào làm quá trình tự sao hay tiếp hợp của NST xảy ra không bình thường. Nhìn chung sự đứt đoạn là dạng biểu hiện đầu tiên của đột biến cấu trúc NST , nó thường xảy ra khíNT đang ở dạng sợi mảnh, chưa xoắn lại đến mức cao nên dễ bị đứt trong quá trình phân bào từ đó có thể gây ra đột biến làm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đạo hoặc chuyển đoạn.

Cơ chế di truyền: Nếu đột biến đó xảy ra trong quá trình giảm phân thì có thể xảy ra loại giao tử bất thường. Giao tử mang nhiễm sắc thể có thể xảy ra đột biến khi kết hợp với giao tử khác có thể là giao tử bình thường hoặc đột biiens sẽ tạo nên hợp tử chứa đột biến đó và như vậy hình thành thể đột biến tức cơ thể biểu hiện đột biến ra kiểu hình.

 

1.5. Một số biện pháp nhằm hạn chế đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

  • Sử dụng hợp lý thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ.
  • Có ý thức phòng chống, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học.
  • Có ý thức giữ gìn vệ sinh chung

 

1.6. Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST

  • Với tiến hóa: Cấu trúc lại hệ gen →  cách li sinh sản → hình thành loài mới.
  • Với di truyền học: Xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST → Lập bản đồ gen.
  • Với chọn giống: Ứng dụng tổ hợp các gen trên NST → Tạo giống mới.

Cơ chế chung của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng nhiễm sắc thể.

>> Xem thêm: Đột biến gen là gì? Các dạng đột biến gen thường gặp

 

2. Các dạng bài tập đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Dạng 1: Xác định dạng đột biến 

Cách giải: 

- Xác định cấu trúc NST trước khi xảy ra đột biến và sau đột biến

- Năm vững đặc điểm của các dạng đột biến cấu trúc để xác định dạng đột biến

Chú ý : Dấu hiệu nhận biết của các dạng đột biến:

- Mất đoạn là giàm kích thước và số lượng gen trên NST.

- Lặp đoạn làm tăng kích thước và số lượng gen trên NST làm cho các gen trên NST xa nhau hơn nhưng không làm thay đổi nhóm liên kết.

- Đảo đoạn làm kích thước NT không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng làm thay đổi trật tự các gen trong NST.

- Chuyển đoạn trên một NST làm kích thước của NST không đổi, nhóm liên kết gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi.

- Chuyển đoạn tương hỗ hoặc không tương hỗ làm thay đổi tất cả gồm: vị trí gen, kích thước, nhóm liên kết gen.

Dạng 2: Xác định tỷ lệ giao tử đột biến cấu trúc 

Chú ý: 

* Khi NST chưa nhân đôi nếu cặp NST tương đồng nếu có một chiếc bị đột biến cấu trúc thì:

- Tỷ lệ sinh giao tử đột biến ở cặp NST này 1/2

- Tỷ lệ sinh giao tử không đột biến ở cặp NST là 1/2

Ví dụ: A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến

Ta có: Aa ( đb ) → giảm phân → A, A, a ( đb ), a ( đb )

* Sau khi NST đã nhân đôi nếu một cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấu trúc thì

- Tỷ lệ sinh ra giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/4

- Tỷ lệ sinh ra giao tử không đột biến là 3/4

Ví dụ A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến ta có:

AA → Nhân đôi → AAAA → AAAa ( đb ) → giảm phân →A, A, A, a ( đb )

* Với trường hợp có 2 NST đột biến trở lên:

Do sự phân ly độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của NST trong giảm phân nên tỷ lệ giao tử chung bằng tỷ lệ giao tử riêng của từng NST.

>> Xem thêm: Thường biến là gì? Đặc điểm, ý nghĩa và vai trò thường biến? Phân biệt thường biến và đột biến

 

3. Bài tập áp dụng

 Câu 1: NST ở sinh vật nhân thực có bản chất là :

A. ADN

B, Protein

C. Lipit

D. ARN

Câu 2: Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể được cấu trúc bởi hai thành phần chủ yếu nào?

A. ARN và protein

B. ADN và protein histon

C. ADN và tARN

d. ADN và mARN 

Câu 3: Trong các mức cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực, sợi chất nhiễm sắc có đường kính là:

A. 700 nm

B. 30 nm

C. 11 nm

D. 300 nm

Câu 4: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?

A. Đột biến điểm

B. Sự biến mất hoặc tăng thêm NST

C. Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST

D. Cả ba ý 

Câu 5: Đột biến mất đoạn có bao nhiêu đặc điểm trong các đặc điểm sau đây?

( 1 ) Làm thay đổi hàm lượng ADN ở trong nhân tế bào.

( 2 ) Làm thay đổi chiều dài của phân tử ADN

( 3 ) Không phải là biến dị di truyền

( 4 ) Làm xuất hiện các alen mới trong quần thể

A. 3

B. 2

C. 1

D. 4

Câu 6: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là?

A. Sự thay đổi trong cấu trúc NST

B. Sự biến mất hoặc tăng thêm số lượng gen trên NST

C. Sắp xêos lại các gen trên NST

D. Cả ba ý 

Câu 7: Một NST có các đoạn khác nhau sắp xếp theo trình tự A B C D E G * H K M đã bị đột biến. NST đột biến có trình tự A B C D C D E G * H K M. Dạng đột biến này:

A. Thường làm xuất hiện nhiều gen mới trong quần thể

B. Thường gây chết cho cơ thể mang NST đột biến

C. Thường làm thay đổi số nhóm gen liên kết của loài

D. Thường làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng

Câu 8: Sơ đồ sau đây minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc NST nào ?

( 1 ) : A B C D * E F G H → A B G F E * D C H

( 2 ) : A B C D * E F G H → A D * E F G B C H

A. ( 1 ) đảo đoạn chứa tâm động - ( 2 ) chuyển đoạn trong một nhiễm sắc thể

B. ( 1 ) và ( 2 ) đều đảo đoạn chứa tâm động

C. ( 1) chuyển đoan không chứa tâm động ( 2 ) chuyển đoạn trong một NST

D. ( 1 ) đảo đoạn chứa tâm động - ( 2 ) đảo đoạn không chứa tâm động

Câu 9: Ở một loài động vật người ta đã phát hiện bốn loài có trình tự các gen trên NST số III như sau:

1. A B C D E F G H I

2. H E F B A G C D I

3. A B F E D C G H I 

4. A B F E G H C D I

Cho biết nòi 1 là nòi gốc, mỗi nòi lại đều phát sinh do môtk đột biến đảo đoạn. Trình tự đúng sự phát sinh của các nòi trên là:

A. 1 → 3 → 2 → 4

B.1 → 3 → 4 → 2

C. 1 → 4 → 2 → 3

D. 1 → 2 → 4 → 3

Câu 10: Ở dòng ruồi giấm có trình tự các gen trên nhiễm sắc thể số 2 là:

Dòng 1: A B F. E H G I D C K

Dòng 2: A B F. E D C G H I K

Dòng 3: A B C D E. F G H I K

Dòng 4: A B F. E H G C D I K

Giả thiết dòng 1 là dòng gốc và mỗi lần đột biến xảy ra chỉ có một dạng, ở một vị trí thì các dòng mới đã tạo được ra theo trình tự nào sau đây đúng?

A. dòng 1 → dòng 3 → dòng 4 → dòng 2

B. dòng 1 → dòng 2 → dòng 4 → dòng 3

C. dòng 1 → dòng 4 → dòng 3 → dòng 2 

D. dòng 1→ dòng 4 → dòng 2 → dòng 3

Câu 11: Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là

A. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hươnhr tơi quá trình tự nhân đôi ADN, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit

B. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự nhân đôi ADN

C. Tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit

D. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi 

Câu 12: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm có các dạng là:

A. lặp đoạn, mất đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn

B. thêm đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn

C. chuyển đoạn, lặp đoạn, thêm đoạn và mất đoạn

D. thay đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn

Câu 13: Cà độc dược có 2n = 24. Có một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 có một chiếc bị mất đoạn, một chiếc NST số 3 bị đảo đoạn khi giảm phân nếu các NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử không mang NST đột biến có tỷ lệ?

Câu 14: Một loài thực vật có NST 2n = 24.  Một thể đột biến bị mất một đoạn NST số 1, đảo đoạn ở NST số 2. Nếu giảm phân bình thường thì sẽ có bao nhiêu giao tử mang đột biến.

Câu 15: Ở ruồi giấm 2n = 8 có một thể đột biến, trong đó ở cặp NST có một chiếc bị mất đoạn, một chiếc của NST số 3 bị đảo 1 đoạn, ở NST số 4 bị lặp đoạn. Khi giảm phân nếu các cặp NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử mang 2 NST bị đột biến chiếm tỷ lệ?

Câu 16: Một thể đột biến chuyển đoạn không tương hỗ giữa cặp NST số 1 và số 3, cặp NST số 5 bị mất một đoạn các cặp NST khác bình thường. Trong cơ quan sinh sản thấy 1200 tế bào bước vào vùng chín thực hiện giảm phân tạo tinh trùng. Số giao tử mang NST đột biến là?

Câu 17: Ở một loài có bộ NST 2n = 22. Giả sử có một thể đột biến ở cặp NST, trong đó cặp số 1 bị đột biến mất đoạn ở một NST, cặp số 3 bị đột biến đảo đoạn ở  NST, cặp số 5 có 1 NST được chuyển đoạn sang 1 NST của cặp số 7. Nếu quá trình giảm phân diễn ra bình thường thì hãy cho biết:

a) Tỷ lệ giao tử không bị đột biến chiếm tỷ lệ bao nhiêu?

b) Tỷ lệ giao tử bị đôt biến chiém tỷ lệ bao nhiêu?

c) Tỷ lệ giao tử bị đột biến ở 1 NST chiếm tỷ lệ bao biêu?

d) Tỷ lệ giao tử bị đột biến ở 3 NSt chiếm tỷ lệ bao nhiêu?

Câu 18: Ở trạng thái chưa đột biến, NST có trình tự các gen A B C D O M N ( O là kí hiệu của tâm động ). Từ NST này đã phát sinh hai thể đột biến mới. Thể đột biến thứ nhất có trinhf tự các gen C D O M N, thể đột biến thứ hai có trình tự các gen A B C D O M N Q. Hai thể đột biến này thuộc dạng  nào? 

Câu 19: Tại sao đột biến lệch bội thường gây ra hậu quả nặng nề cho thể đột biến hơn là đột biến đa bội

Câu 20: Phân biệt sự khác nhau giữa thể lưỡng boi, thể dị hợp và thể đa bội.r

>> Xem thêm: Thể đột biến là gì? Nguyên nhân và đặc điểm thể đột biến?

Trên đây là bài viết của Luật Minh Khuê về chủ đề đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? các dạng của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. HY vọng bài viết đã cung cấp cho quý bạn đọc những kiến thức hữu ích. Trân trọng cảm ơn !