Mục lục bài viết

1. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì?

1.1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể chính là vật thể di truyền tồn tại ở trong nhân của tế bào bị ăn màu bởi chất nhuộm kiềm tính và được tập trung thành những sợi ngắn, có hình dạng, số lượng đặc trưng cho mỗi loài. Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, tổ hợp ổn định hoặc phân ly qua các thế hệ. Nhiễm sắc thể sẽ có thể bị đột biến cấu trúc và tạo ra những đặc trưng di truyền mới. DNA có trong nhiễm sắc thể thường được biết đến với tên gọi là auDNA (autosome DNA) hoặc atDNA.

 

1.2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì?

Đây là những biến đổi số lượng xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể của mỗi loài. Đột biến nhiễm sắc thể bao gồm 2 loại: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến số lượng nhiễm sắc thể.

>> Xem thêm: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì? Các dạng đột biến cấu trúc NST

 

2. Phân loại đột biến số lượng nhiễm sắc thể

2.1. Đột biến lệch bội:

- Đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra của các loài. Nghĩa là 1 hay một cặp nhiễm sắc thể trong tế bào các loài bị thừa hay thiếu một hoặc một vài chiếc. Ở các sinh vật lưỡng bội, đột biến số lượng NST xảy ra ở đột biến lưỡng bội gồm 4 dạng:

  • 2n-2 là tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp nhiễm sắc thể
  • 2n-1 là tế bào lưỡng bội bị mất 1 nhiễm sắc thể của 1 cặp nhiễm sắc thể
  • 2n+1 là tế bào lưỡng bội thêm 1 nhiễm sắc thể vào 1 cặp nhiễm sắc thể
  • 2n+2 là tế bào lưỡng bội thêm 2 nhiễm sắc thể vào 1 cặp nhiễm sắc thể

- Hệ quả của đột biến lệch bội: Làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường làm giảm sức sống cũng như làm giảm sinh sản hoặc chết.
Ví dụ: Hội chứng Đao ở người xuất hiện 3 NST 21, khiến mắt xếch, tay ngắn, lưỡi dày dài, si đần và vô sinh.

 

2.2. Đột biến đa bội

Đa bội là một dạng đột biến số lượn nhiễm sắc thể. Theo đó các tế bào của các loài có sự thay đổi đột biến tăng lên hơn 2 lần số đơn bội nhiễm sức thể của tế bào bình thường ( 4n, 5n,6n…) Những cơ thể có chứa những tế bào 4n, 5n,6n có thể gọi là thể đa bội. Thể đa bội được chia làm 2 loại là tự đa bội và dị đa bội.

  • Tự đa bội: Đó là cơ thể của các tế bào tự tăng số lượng các hệ gen trong nó và tăng theo bội số lớn hơn 2. Gồm 2 hệ cơ tăng gen cơ bản đó là tự đa bội chẵn: 4n,6n,8n… và tự đa bội lẻ 3n,5n,7n… Bộ nhiễm sắc thể tự đa bội có cơ chế hình thành do bộ nhiễm sắc thể nhân đôi.
  • Dị đa bội: Đó là cơ chế của sự đột biến số lượng NST với việc tăng số lượng gen ở các loài là khác với con lai khởi đầu F1.

 

3. Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể là gì?

Thông thường, bộ nhiễm sắc thể có trong cơ thể của người bình thường gồm có 23 cặp nhiễm sắc thể và có tổng số là 46 nhiễm sắc thể ở trong mỗi tế bào. Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi sẽ làm ảnh hưởng tới quá trình tăng trưởng, phát triển cũng như chức năng của các cơ quan ở trong cơ thể. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra ở trong quá trình các tế bào sinh sản hình thành (tinh trùng và trứng), giai đoạn đầu phát triển của bào thai và trong bất cứ tế bào nào sau khi sinh. Khi một hoặc một số cặp bội nhiễm sắc thể bị thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể thì được gọi là thể dị bội.

  • Đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở thực vật: Làm mất cân bằng gen cũng như làm biến đổi hình thái ở thực vật từ hình dạng, đến kích thước…
  • Đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở người: Tạo nên một số bệnh nguy hiểm ở người, ví dụ Đao, Tớc – nơ…

Nhìn chung, đột biến NST làm giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản ở người cũng như động thực vật.
 

4.  Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể là gì?

  • Đối với tiến hóa: Đột biến NST giúp cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
  • Đối với chọn giống: Đột biến NST sử dụng các thể NST theo ý muốn của con người vào cây lai.
  • Đối với nghiên cứu di truyền học: Đột biến NST giúp sử dụng các lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.

>> Xem thêm: Cặp nhiễm sắc thể tương đồng là gì?

 

5. Những dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp

Một số dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp có thể kể đến như:

  • Thể ba nhiễm: Thể ba nhiễm chính là hiện tượng có sự tồn tại thêm một nhiễm sắc thể ở trong một cặp nhiễm sắc thể. Người có 2 nhiễm thường có 3 bản sao của một nhiễm sắc thể bất kỳ trong tế bà thay vì hai bản sao giống như thường. Chẳng hạn như người mắc hội chứng Down thường có 3 nhiễm sắc thể số 21 ở trong mỗi tế bào với tổng là 47 số nhiễm sắc thể ở mỗi tế bào.
  • Thể đơn bội: Thể đơn bội chính là hiện tượng mỗi tế bào bị mất đi một nhiễm sắc thể. Người có thể đơn bội thường có 1 bản sao của một nhiễm sắc thể ở trong tế bào thay vì 2 bản sao giống như bình thường. Phổ biến là hội chứng Turner với một bản sao của nhiễm sắc thể X ở trong mỗi tế bào và khiến cho tổng số chỉ còn 45 nhiễm sắc thể/tế bào thay vì 46 nhiễm sắc thể.
  • Thể tam bội: Thể tam bội thường hiếm khi xảy ra ở cơ thể con người. Đối với trường hợp này, tế bào sẽ có thêm một bộ nhiễm sắc thể, nâng tổng số nhiễm sắc thể từ 46 lên 69. Tế bào có thể 2 bộ nhiễm sắc thể thì được gọi là thể tứ bộ với số lượng là 92 nhiễm sắc thể. Mỗi tế bào trong cơ thể nếu như có thêm một số nhiễm sắc thể sẽ không tương thích với sự sống. Thể khảm nhiễm sắc thể chính là hiện tượng số lượng nhiễm sắc thể thay đổi và chỉ xảy ra ở những tế bào nhất định và không xảy ra đối với các tế bào giống như những thể đột biến của nhiễm sắc thể khác. Tình trạng khảm nhiễm sắc thể có thể xảy ra do lỗi ở trong quá trình phân chia tế bào ở những tế bào, không phải tinh trùng và trứng. Xảy ra phổ biến nhất đó là hiện tượng một số tế bào kết thúc với 1 nhiễm sắc thể thiếu hoặc thừa (với tổng số 45 hoặc 47 nhiễm sắc thể/tế bào), trong khi những tế bào khác có đến 46 nhiễm sắc thể giống như bình thường. Hội chứng Turner chính là một ví dụ của hiện tượng khảm nhiễm sắc thể. Đây là biểu hiện mất 1 nhiễm sắc thể X ở một số tế bào khiến tổng chỉ còn 45 nhiễm sắc thể, trong khi những tế bào khác có số lượng nhiễm sắc thể 46 giống như bình thường. Có nhiều tế bào ung thư cũng có sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể. Sự thay đổi này không phải do di truyền và chúng thường xảy ra trong những tế bào soma (tế bào không phải tinh trùng hoặc trứng trong quá trình hình thành cũng như tiến triển của khối u ung thư.

 

6. Cơ chế phát sinh của đột biến số lượng nhiễm sắc thể

6.1. Cơ chế phát sinh của đột biến lệch bội

Từ các tác nhân lí hóa của môi trường làm cho các cơ thể, tế bào làm rối loạn sự phân li các nhiễm sắc thể trong tế bào. Thoi vô sắc đã hình thành nên các nhiễm sắc thể không phân li tạo thành các giao tử bất thường. Biến dị bội đã được hình thành sự kết hợp của giao tử bất thường và giao tử bình thường.

Thể lệch bội được hình thành từ quá trình giảm phân không bình thường với các giao tử bình thường và quá trình giao tử bình thường. Các giao tử (n+1) và (n-1) được hình thành từ sự không phân li của 1 cặp nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân. Thường gặp ở các nhiễm sắc thể giới tính.

Sự không phân li của nhiễm sắc thể có thể tạo ra thừa hoặc thiếu xảy ra trong quá trình nguyên phân. Đột biến này nguyên phân ở lần đầu tiên thì tế bào đó có thể sẽ mất khả năng sống, tế bào còn lại sẽ phát triển thành thể lệch bội.

Một cá thể của mỗi loài khác nhau có thể có nhiều trường hợp lệch bội khác nhau, bởi hiện tượng lệch bội ở mỗi cặp nhiễm sắc thể của mỗi loài sẽ cho những kiểu hình khác nhau. Lệch bội có thể xảy ra trong nguyên phân tế bào sinh dưỡng 2n làm cho cơ thể mang đột biến số lượng NST lệch bội.
 

Ví dụ: Một loài có nhiễm sắc thể 2n=12, tức là có 6 cặp nhiễm sắc thể khác nhau.

 

6.2. Cơ chế phát sinh của đột biến đa bội

Cơ chế này được hình thành do thoi phân bào không hình thành nên nhiễm sắc thể không phân li trong tế bào xôma hoặc bộ nhiễm sắc thể nhân đôi. Sự hình thành của thoi vô sắc thường do sử dụng các hóa chất.

Quá trình giảm phân không bình thường nên tạo ra giao tử mang bộ nhiễm sắc thể không giảm đi một nửa số lượng. Ta có 2 loại đột biến đa bội là đa bội chẵn và đa bội lẻ:

  • Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: Thể đa bội chẵn này là các hợp tử như 2n, 4n, 6n, 8n… Trong quá trình giảm phân nhiễm sắc thể tự nhân đôi nhưng lại không hình thành thoi vô sắc mà lại tạo nên giao tử 2n, mỗi khi thụ tinh các giao tử lại thêm 2n + nên tạo ra các giao tử mới đều mang số chẵn. Thể đa bội này có đột biến số lượng nhiễm sắc thể tăng lên gấp nhiều lần nên quá trình này diễn ra mạnh mẽ, tạo ra các tế bào to, phát triển tốt. Đây là thể được con người ứng dụng nhiều trong việc trồng trọt để giúp tăng chất lượng tốt.
  • Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: Thể đa bội lẻ này là các hợp tử như 3n,5n,7n,9n… Trong quá trình giảm phân nhiễm sắc thể tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc. Quá trình này lại tạo ra các giao tử 2n, sau khi được thụ tinh giao tử 2n + n , là giao tử bình thường tạo nên hợp tử 3n và chỉ tạo ra các hợp tử đa bội lẻ. Thể đa bội lẻ vẫn thường được sử dụng trong việc trồng các loại quả không hạt. 

 

7. Cho ví dụ và bài tập về đột biến số lượng NST

7.1. Ví dụ về đột biến số lượng NST

- Ở người đột biến 3 NST số 21 gây hội chứng Đao hay đột biến xảy ra ở cặp NST giới tính…đột biến lệch bội ở các cặp NST khác thường gây xảy thai hoặc chết sớm hoặc mắc các bệnh hiểm nghèo khác.

- Mất 1 đoạn nhỏ của NST 21 ở người gây ra bệnh ung thư máu. Lặp đoạn NST mang gen quy định enzim thuỷ phân tinh bột ở 1 giống lúa mạch làm nâng cao hoạt tính của enzim này.

- Một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau.

- Một số bệnh do lệch bội ở người:

  • Hội chứng down (thể ba cặp NST 21), (2n + 1) = 47NST.
  • Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY), (2n+1) = 47NST.
  • Siêu nữ (XXX), (2n + 1) = 47NST.
  • Tocnơ (thể một cặp giới tính XO), (2n - 1) = 45NST.

 

7.2. Các dạng bài tập về đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Dạng 1: Xác định số lượng nhiễm sắc thể trong thể lệch bội:
 

Thể Định nghĩa thể đột biến Công thức tính số lượng NST
Thể không nhiễm Tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST nào đó 2n – 2
Thể đơn nhiễm Tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST nào đó 2n – 1
Thể đơn nhiễm kép Tế bào lưỡng bội của 2 cặp NST cùng thiếu 1 chiếc 2n – 1 – 1
Thể tam nhiễm Tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST nào đó 2n + 1
Thể tam nhiễm kép 2 cặp NST của tế bào lưỡng bội cùng thừa 1 chiếc 2n + 1 + 1
Thể tứ nhiễm Tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST nào đó 2n + 2


– Phương pháp giải:

  • Xác định số NST đơn bội của loài: n
  • Xác định dạng đột biến có trong tế bào, từ đó áp dụng các công thức tính số lượng NST trong tế bào.
  • Chú ý: có thể có sự kết hợp với tính số lượng NST trong chu kì tế bào nên cần ghi nhớ sự biến đổi số lượng NST trong tế bào.

 

Dạng 2: Xác định số thể lệch bội của loài.

  • Thể khuyết: 2n – 2; thể khuyết kép: 2n – 2 – 2.
  • Thể 1: 2n – 1; thể 1 kép: 2n – 1 – 1.
  • Thể 3: 2n + 1; thể 3 kép: 2n + 1 + 1.
  • Thể 4: 2n + 2; thể 4 kép: 2n + 2 + 2.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì? Cho ví dụ và bài tập

 – Phương pháp giải:

  • Xác định số NST đơn bội của loài: n
  • Xác định dạng đột biến có trong tế bào, từ đó áp dụng các công thức tính số thể đột biến.

 

Dạng 3: Xác định tỉ lệ giao tử thể tứ bội.
Phương pháp giải:

  • Do thể tứ bội có khả năng chỉ tạo giao tử lưỡng bội 2n nên có khả năng thụ tinh.
  • Để xác định tỉ lệ giữa các loại giao tử của thể tứ bội, ta dùng sơ đồ tứ giác để tổ hợp. Các giao tử là các trường hợp của hai đỉnh hình tứ giác kết hợp với nhau.
  • Nếu thể lưỡng bội: Cá thể 2n -> n (giảm phân)

 

Dạng 4: Biết gen trội lặn, kiểu gen, xác định kết quả lai
Phương pháp giải:

  • Quy ước gen.
  • Xác định tỉ lệ giao tử của P.
  • Lập bảng, suy ra tỉ lệ gen, tỉ lệ kiểu hình.

 

Dạng 5: Biết tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ sau, xác định kiểu gen của thể tứ bội.
Phương pháp giải:

  • Nếu thế hệ sau xuất hiện kiểu hình lặn, kiểu gen aaaa thì cả hai bên P đều phải tạo loại giao tử mang gen aa.
  • Các kiểu gen có thể tạo giao tử aa gồm: AAaa; Aaaa; aaaa và tỉ lệ giao tử mang aa chỉ có thể là 1/6; 1/2; 1aa.
  • Dựa vào tỉ lệ kiểu hình mang tính trạng lặn ở thế hệ sau, ta có thể phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa của thế hệ trước, từ đó suy ra kiểu gen tương ứng của nó.

 

Dạng 6: Xác định loại giao tử tạo ra khi có rối loạn trong giảm phân.

  • Aa giảm phân tạo giao tử.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì? Cho ví dụ và bài tập

  • AaBb giảm phân tạo giao tử.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì? Cho ví dụ và bài tập

  • Aa bị rối loạn giảm phân 1 tạo giao tử.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì? Cho ví dụ và bài tập

Nếu có rối loạn trong giảm phân, tạo ra 2 loại giao tử (n + 1) và (n – 1)

 

7.3. Bài tập về đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Bài 1. Biết A quy định quả to, a quy định quả nhỏ. Đem lai hai cây tứ bội thu được F1 phân li 50% cây quả to: 50% cây quả nhỏ. Kiểu gen của bố mẹ là?

Bài 2. Ở một loài thực vật, tính trạng màu hoa do gen A có 3 alen là A, a, a1 quy định theo thứ tự trội lặn là A > a > a1. Trong đó A quy định hoa đỏ, a quy định hoa vàng, a1 quy định hoa trắng. Khi cho thể tứ bội có kiểu gen AAaa1 tự thụ phấn thu được F1. Nếu cây tứ bội giảm phân chỉ sinh ra giao tử lưỡng bội có khả năng thụ tinh bình thường thì theo lí thuyết ở đời con trong số những cây hoa đỏ, cây thuần chủng chiếm tỉ lệ bao nhiêu?

Bài 3. Thực vật A quy định thân cao, a quy định thân thấp. P có kiểu gen AAaa x AAaa. Xác định tỉ lệ kiểu hình thu được?

Bài 4. Loài củ cải có 2n = 18. Xác định số NST ở thể đơn bội của loài, số NST trong tế bào sinh dưỡng của thể tam bội và tứ bội.

Hy vọng bài viết đã cung cấp cho quý bạn đọc những kiến thức hữu ích, trân trọng cảm ơn.