1. Lý thuyết di truyền phả hệ ở người
Di truyền phả hệ là một phần quan trọng của lĩnh vực di truyền học. Nó tập trung vào việc nghiên cứu sự di truyền của một đặc điểm cụ thể trong các dòng họ qua nhiều thế hệ liên tiếp. Việc nghiên cứu phả hệ là xác định liệu một đặc điểm bệnh lý có phản ánh sự trội hay lặn, liệu nó nằm trên NST thường hay NST giới tính, và di truyền theo quy luật nào.
Trong nghiên cứu phả hệ, nếu một cặp vợ chồng không mắc bệnh nhưng lại sinh ra con bị bệnh, thì đặc điểm đó được coi là lặn. Nếu cặp vợ chồng không mắc bệnh nhưng chỉ sinh ra con gái bị bệnh, thì đó được gọi là liên kết giới tính, có nghĩa là gen nằm trên NST X.
Để xác định kiểu gen của những người trong phả hệ, trước hết ta cần xác định kiểu gen của những người mang đặc điểm lặn. Từ đó, chúng ta có thể suy luận kiểu gen của những người còn lại.
Khi gen liên kết với NST giới tính X, nếu một người không mắc bệnh nhưng có bố hoặc mẹ bị bệnh, thì kiểu gen của người đó được xác định bằng cách giải bài toán xác suất trong di truyền phả hệ. Tương tự, nếu không mắc bệnh nhưng có ông ngoại hoặc anh em bị bệnh, kiểu gen của người đó cũng có thể được xác định bằng cách tương tự.
Nếu gen liên kết với NST giới tính X, người nam không mắc bệnh sẽ có kiểu gen đặc biệt, được xác định bằng cách giải bài toán xác suất trong di truyền phả hệ
2. Cách giải bài tập tự tính xác suất trong di truyền người đơn giản
Bài 1: Cho phả hệ về 1 bệnh di truyền ở người:
Với hình ảnh trên, người con gái số 8 lấy chồng không bị bệnh này thì xác suất đứa con đầu lòng không bị bệnh là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
Bước 1: Xác định quy luật di truyền của bệnh
- Dựa vào phả hệ ta thấy cặp bố mẹ số 6 và số 7 có kiểu hình bình thường nhưng sinh con số 11 bị bệnh chứng tỏ gen lặn quy định.
- Dựa vào phả hệ ta thấy bệnh xuất hiện ở nam mà không có ở nữ, chứng tỏ bệnh di truyền liên kết giới tính. Bệnh biểu hiện gián đoạn qua các thế hệ nên gen mang bệnh nằm trên NST giới tính X.
- Quy ước: A - quy định bình thường, a - quy định bệnh
Bước 2: Xác định kiểu gen của người con gái số 8 và chồng của cô ấy
- Người số 8 không bị bệnh nhưng bố (người số 3) của cô ấy bị bệnh nên kiểu gen là XAXa
- Chồng của người số 8 không bị bệnh nên kiểu gen của chồng là XAX
Bước 3: Tìm tỉ lệ kiểu hình của đời con
Đời con có tỉ lệ kiểu hình: 2 con gái không bị bệnh, 1 con trai không bị bệnh, 1 con trai bị bệnh.
Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất
Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh là = 3/4
Như vậy, xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh là 3/4
Bài 2: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định, gen A quy định da bình thường. Một cặp vợ chồng đều không bị bệnh này có em của chồng và mẹ của vợ bị bệnh, những người còn lại đều không bị bệnh này. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ bị bệnh là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
Bước 1: Dựa vào quan hệ huyết thống để xác định kiểu gen của vợ chồng
Quy ước: A - không bị bệnh a - bị bệnh
- Vợ không bị bệnh nhưng có mẹ của vợ bị bệnh nên kiểu gen của người vợ là Aa.
- Em của chồng bị bệnh (kiểu gen aa) nên bố và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa. Khi bố và mẹ của chồng đều có kiểu gen Aa thì đời con sẽ có; Aa x Aa sinh ra đời con có 1AA : 2Aa : 1aa.
- Chồng không bị bệnh nên sẽ có kiểu gen là AA hoặc Aa, trong đó kiểu gen Aa chiếm tỉ lệ = 2/3 kiểu gen AA là 1/3
Bước 2: Tìm xác suất kiểu gen của vợ chồng
Chồng có kiểu gen Aa với xác suất là = 2/3; Kiểu gen của vợ chồng là 2/3 Aa x Aa
Bước 3: Tìm tỉ lệ kiểu hình đời con
Khi vợ và chồng có kiểu gen Aa x Aa thì tỉ lệ kiểu hình đời con là 1/4 bị bệnh; 3/4 bình thường.
Bước 4: Sử dụng toán tổ hợp để tính xác suất
Xác suất để đứa con đầu lòng bị bệnh là 2/3 x 1/4 = 1/6
Như vậy, xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh là 1/6
Bài 3: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định da bình thường. Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội tương ứng quy định mắt nhìn màu bình thường. Có sơ đồ phả hệ sau:
Biết rằng không có đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất đứa con đầu lòng của cặp vợ chồng II.8 – II.9 mang alen của cả 2 bệnh là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
Bước 1: Xác định quy luật di truyền của bệnh thứ nhất và bệnh thứ hai
Quy ước: A quy định bình thường; a quy định bệnh bạch tạng; B quy định bình thường; b quy định bệnh mù màu
Bước 2: Tìm kiểu gen của bố mẹ và kiểu hình cần tính xác suất của bệnh bạch tạng.
- Người số 8 không bị bệnh nhưng có anh trai (số 6) bị bệnh nên kiểu gen của người số 8 là 2/3Aa hoặc 1/3 AA. Cho giao tử A với tỉ lệ = 2/3 giao tử a = 1/3
- Người số 9 không bị bệnh nhưng có em trai (số 11) bị bệnh nên kiểu gen của người số 9 là 2/3 Aa hoặc 1/3 AA Cho giao tử A với tỉ lệ =2/3 giao tử= 1/3
Xác suất con không mang alen bệnh = 2/3 x2/3A = 4/9AA
→ Xác suất để con mang alen bệnh = 1 – xác suất con không mang alen bệnh = 1 - 4/9= 5/9
Bước 3: Tìm kiểu gen của bố mẹ và kiểu hình cần tính xác suất của bệnh mù màu.
- Người con trai số 8 không bị bệnh nên kiểu gen là XBY
- Người số 9 không bị bệnh nhưng có em trai (số 11) bị bệnh mù màu nên kiểu gen của người số 9 là 1/2 XBXB hoặc 1/2 XBXb
→ Cho giao tử Xb với tỉ lệ = 1/4, giao tử XB với tỉ lệ = 3/4
→ Xác suất để con mang alen bệnh = 1x 1/4= 1/4
3. Bài tập trắc nghiệm
Câu 1: Phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền phân li độc lập với nhau, mỗi bệnh do một gen quy định.
Biết rằng người mẹ của cô gái ở thế hệ thứ (III) không mang alen gây bệnh. Xác suất để người con của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ (III) bị cả hai bệnh nói trên là
A. 1/8
B. 1/16
C. 1/32
D. 1/16
Câu 2: Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một tính trạng đơn gen quy định (những ô màu đen mô tả người bị bệnh). Xác suất để người ? không bị bệnh này là
A. 5/6
B. 1/6
C. 3/4
D. 5/12
Câu 3: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.
Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh. Xác suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là
A. 1/9
B. 1/4
C. 1/36
D. 1/18
Câu 4; Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.
Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh. Nếu cặp vợ chồng ở thế hệ thứ 3 sinh 2 con. Xác suất để có ít nhất một đứa bị bệnh là bao nhiêu?
A. 7/12
B. 35/324
C. 65/72
D. 289/324
Bài viết liên quan; Phương pháp giải bài tập về nguyên phân và giảm phân kèm ví dụ
Trên đây là toàn bộ nội dung về chủ đề 'Cách giải bài tập xác suất trong di truyền người đơn giản nhất' mà chúng tôi cung cấp cho bạn đọc. Cảm ơn bạn đọc đã quan tâm, theo dõi.
