Xét nghiệm NIPT là gì? Tất tần tật thông tin mẹ bầu cần biết

1. Làm xét nghiệm NIPT là gì?

Mọi bậc phụ huynh đều tận hưởng niềm hạnh phúc khi đón chào đứa con mới trong một môi trường an toàn, khỏe mạnh và phát triển bình thường, nhưng đau lòng khi đối mặt với khả năng con mắc phải dị tật bẩm sinh. Cuộc sống của những đứa trẻ này thường gặp phải nhiều thách thức và khó khăn hơn so với những đứa trẻ khác.

Để phát hiện sớm các nguy cơ này, xét nghiệm NIPT được sử dụng như một công cụ sàng lọc trước sinh. Khác với các phương pháp khác thường thực hiện ở giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ, xét nghiệm này có thể áp dụng cho thai nhi từ 10 tuần tuổi. Sử dụng các kỹ thuật không xâm lấn, xét nghiệm NIPT thu mẫu máu từ người mẹ và phân tích các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể và đột biến gen dựa trên ADN tự do của thai nhi. Điều này giúp xác định với độ chính xác lên đến 99% xem con có nguy cơ mắc phải dị tật bẩm sinh hay không.

Phương pháp này đơn giản, nhanh chóng và không gây đau đớn hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Vì vậy, các bậc phụ huynh có thể an tâm khi quyết định thực hiện xét nghiệm này.

2. Những đối tượng nào nên xét nghiệm NIPT?

Trong suốt 9 tháng 10 ngày của quãng thời gian mang thai, lo lắng của mẹ bầu thường tăng cao vì không biết liệu con mình có phát triển bình thường hay có bất kỳ dị tật bẩm sinh nào không. Sự xuất hiện của các phương pháp sàng lọc trước sinh đã giảm bớt nỗi lo này, tăng cơ hội cho việc sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh và hữu ích cho xã hội. Mặc dù xét nghiệm NIPT mang lại hiệu quả cao, nhưng nhiều mẹ bầu vẫn đối diện với nỗi lo về chi phí cho mỗi lần thực hiện, một chi phí không hề nhỏ.

Nhiều chuyên gia khuyến nghị những đối tượng sau nên cân nhắc xét nghiệm NIPT:

- Mẹ bầu có tiền sử mang thai trẻ mắc các dị tật bẩm sinh.

- Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, Double test và Triple test cho thấy có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh.

- Những người mắc các bệnh tim, cao huyết áp, bệnh thận hoặc các bệnh mãn tính khác, có nguy cơ biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi.

- Người sử dụng các loại thuốc chống chỉ định trong thai kỳ mà không biết mình mang thai cũng có nguy cơ gây ra dị tật bẩm sinh cho con.

- Phụ nữ mang thai ở tuổi 35 trở lên.

- Người đã từng gặp sảy thai hoặc thai chết lưu nhiều lần.

- Những môi trường làm việc tiếp xúc thường xuyên với chất độc hại hoặc chất phóng xạ, trẻ có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh.

- Mang thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo.

3. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT

Quy trình xét nghiệm NIPT được thực hiện qua các bước đơn giản như sau:

- Tìm hiểu và Đặt lịch: Trước khi tiến hành xét nghiệm NIPT, quan trọng là tìm kiếm một cơ sở y tế đáng tin cậy và chất lượng để đảm bảo kết quả chính xác và giá thành phải chăng. Sau đó, bạn có thể đặt lịch hẹn phù hợp với thời gian rảnh rỗi của mình và đến theo lịch đã đặt.

- Khám và Tư vấn: Bác sĩ sẽ tiến hành khám và thu thập thông tin về tiền sử bệnh của bạn cũng như của gia đình. Họ sẽ hỏi về lịch sử các lần sinh trước có vấn đề gì không, các xét nghiệm đã được thực hiện trước đó và kết quả của chúng, cùng với một số thông tin khác. Sau đó, bác sĩ sẽ tư vấn và giải thích về quá trình xét nghiệm NIPT, hiệu quả của nó và cách thực hiện.

- Lấy Mẫu: Một lượng mẫu máu từ 7 đến 10ml sẽ được lấy từ tĩnh mạch của người mẹ để thực hiện xét nghiệm. Quy trình này giúp giảm thiểu rủi ro và đau đớn so với các phương pháp khác.

- Phân Tích Mẫu: Mẫu máu sau khi được lấy về sẽ được đưa vào máy để tách chiết ADN tự do từ thai nhi. Từ đó, mẫu sẽ được phân tích và đưa ra kết quả về nguy cơ có thể mắc các dị tật bẩm sinh ở thai nhi.

- Trả Kết Quả: Sau khoảng 7 đến 10 ngày, kết quả của xét nghiệm sẽ được thông báo cho bệnh nhân khi quá trình phân tích đã hoàn tất.

4. Các dị tật bẩm sinh có thể phát hiện bằng xét nghiệm NIPT

Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là một công cụ hữu ích trong việc phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn nhiễm sắc thể, là nguyên nhân hàng đầu gây ra các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng. Cụ thể:

(1) Hội chứng Down:

   - Hội chứng Down là tình trạng một trẻ sinh ra có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 21.

   - Tỷ lệ mắc hội chứng Down được ước tính là 1 trẻ trên 700 ca sinh, theo Trung tâm Phòng ngừa và Kiểm soát Dịch bệnh (CDC).

   - Trẻ mắc hội chứng Down thường có những dấu hiệu đặc trưng như tật đầu nhỏ, tai dị dạng, cổ ngắn, mắt xếch lên trên. Các tình trạng khuyết tật nghiêm trọng khác có thể gây ra bởi hội chứng Down bao gồm dị tật tim bẩm sinh, sa sút trí tuệ trầm trọng, mất thị giác, v.v.

(2) Hội chứng Edwards:

   - Hội chứng Edwards là rối loạn di truyền gây ra do thừa nhiễm sắc thể thứ 18, còn gọi là tam nhiễm sắc thể 18.

   - Tỷ lệ mắc hội chứng Edwards được ước tính là khoảng 1 trẻ trên 3300 ca sinh, theo CDC.

   - Phần lớn thai nhi mắc hội chứng Edwards thường không sống sót, và nếu sống sót, chúng thường sinh ra với cân nặng nhẹ và mắc khuyết tật nghiêm trọng như đầu nhỏ, tai thấp, hở hàm ếch, v.v.

(3) Hội chứng Patau:

   - Hội chứng Patau là rối loạn di truyền gây ra do thừa một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13.

   - Tỷ lệ mắc hội chứng Patau được ước tính là khoảng 1 trẻ trên 7400 ca sinh, theo CDC.

   - Trẻ mắc hội chứng Patau thường có các bất thường về mắt, sứt môi, hở hàm ếch, thừa ngón tay hoặc ngón chân, v.v.

Nhờ vào công nghệ phân tích các đoạn cfDNA của thai nhi trong máu mẹ, phương pháp NIPT giúp sàng lọc các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể, từ đó giảm thiểu tỷ lệ thai nhi mắc các dị tật nghiêm trọng.

5. Có nên thực hiện xét nghiệm NIPT không?

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (ISPD) đã khuyến nghị rằng việc thực hiện xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) là bước quan trọng đầu tiên đối với tất cả phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10, nhằm sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Có những ưu điểm quan trọng mà xét nghiệm NIPT mang lại:

- Độ chính xác >99%: Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, TS. BS. Nguyễn Duy Ánh, xét nghiệm NIPT có độ chính xác >99%, vượt trội so với các phương pháp sàng lọc trước đó như Double test, Triple test. Tuy nhiên, độ chính xác của NIPT phụ thuộc vào một số yếu tố như thời điểm test, công nghệ test và quy trình xét nghiệm.

- Thời điểm test: Độ chính xác của NIPT phụ thuộc vào thời điểm thực hiện xét nghiệm, vì lượng ADN của thai nhi trong máu mẹ tăng dần theo tuần tuổi của thai. Việc tiến hành xét nghiệm trước tuần thứ 10 có thể dẫn đến kết quả âm tính giả.

- Công nghệ test: NIPT sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, yêu cầu cơ sở y tế áp dụng công nghệ cao để có kết quả chính xác.

- Quy trình xét nghiệm: Độ chính xác của NIPT phụ thuộc vào quy trình xét nghiệm của cơ sở y tế, bao gồm kỹ thuật lấy mẫu và bảo quản mẫu máu, trình độ chuyên môn của kỹ thuật viên và bác sĩ.

Vì vậy, mẹ bầu cần xem xét lựa chọn cơ sở y tế, bệnh viện có đội ngũ y bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm để thực hiện xét nghiệm NIPT một cách chính xác và an toàn nhất.

Đặc điểm của xét nghiệm NIPT còn bao gồm:

- An toàn, không xâm lấn: Việc thực hiện NIPT chỉ đòi hỏi lấy một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch tay mẹ để phân tích cfDNA của thai nhi trong máu mẹ, không gây rủi ro cho mẹ bầu và thai nhi như các phương pháp truyền thống khác như chọc dò nước ối hoặc sinh thiết gai.

Bài viết liên quan: Xin cấp phép cho hoạt động xét nghiệm ADN huyết thống ở đâu ?

Trên đây là toàn bộ nội dung bài viết của Luật Minh Khuê về: Xét nghiệm NIPT là gì? Tất tần tật thông tin mẹ bầu cần biết. Xin cảm ơn quý bạn đọc đã quan tâm theo dõi!